Tìm hiểu xét nghiệm gen di truyền và đột biến gen

Ngày nay, xét nghiệm gen di truyền ngày càng phổ biến. Nguyên nhân là do không chỉ giúp phát hiện các yếu tố ung thư tìm ẩn thông qua đột biến gen, xét nghiệm này còn giúp bạn hiểu rõ hơn về bản thân như tính cách, cân nặng, chiều cao… Hiểu được nhu cầu xét nghiệm gen di truyền của nhiều khách hàng, CarePlus hiện đang cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm gen với mức chi phí hấp dẫn.

Xét nghiệm gen di truyền mang đến nhiều lợi ích không ngờ cho sức khỏe của bạn

1. Danh sách các gói xét nghiệm gen di truyền tại CarePlus và ưu điểm

CarePlus là hệ thống phòng khám quốc tế được điều hành bởi Công ty TNHH CityClinic Việt Nam với 100% vốn nước ngoài. Bên cạnh các gói khám như khám sức khỏe tổng quát dành cho nam, khám sức khỏe tổng quát dành cho nữ, khám phụ khoa toàn diện, khám dậy thì sớm ở trẻ em… hiện nay CarePlus còn cung cấp các gói xét nghiệm gen với các ưu điểm nổi bật:

1.1. Xét nghiệm GenePlus Thể trạng và Lối sống

Nhiều quan điểm sai lầm cho rằng gen chỉ quy định các hình dáng bên ngoài của một con người như màu mắt, màu tóc, các đặc điểm trên khuôn mặt (ví dụ: mắt hí, mũi cao, khuôn miệng nhỏ…)… Thế nhưng thực thế, gen ảnh hưởng nhiều vấn đề hơn thế, bao gồm tính cách, cân nặng, chiều cao, khả năng hấp thụ hoặc kháng thuốc… Vì thế, một số xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp bạn hiểu hơn về bản thân, từ đó có cách chăm sóc bản thân phù hợp hơn.

Gói Xét nghiệm GenePlus Thể trạng và Lối sống của CarePlus sẽ cung cấp đến bạn hồ sơ đầy đủ và dễ hiểu về hơn 75 loại xét nghiệm gen liên quan đến thể trạng cơ thể bạn. Cụ thể:

• Tổ tiên (3 hạng mục): Các nhóm tổ tiên, Tổ tiên cổ xưa, Nhóm đơn bội mẫu hệ
• Khả năng thể chất và thể thao (17 hạng mục): Sức bền, sức mạnh, sự ảnh hưởng của luyện tập và chế độ ăn đến cân nặng, khả năng cải thiện nhịp tim, chỉ số VO2max, sức khỏe đĩa đệm...
• Dinh dưỡng và chuyển hóa (9 hạng mục): caffeine, alcohol, calcium, chuyển hóa Vitamin A,…
• Đáp ứng thuốc (6 hạng mục): Statins, Losartan, Nitroglycerin, Warfarin,... 
• Gen gây bệnh tiềm ẩn (6 hạng mục): Sốt địa trung hải có tính gia đình Type B, xơ nang, mù sắc, rối loạn dung nạp Fructose,…
• Đặc thù thể trạng (13 hạng mục): Phản ứng với thức uống có cồn, mức độ nghiện thuốc lá, tuổi mãn kinh, thói quen ăn uống, đường huyết lúc đói,…
• Nguy cơ sức khỏe như tiểu đường, ung thư, tim mạch, béo phì... (21 hạng mục): Rung nhĩ, Ung thư dạ dày, Tăng huyết áp, Ung thư thận, Ung thư phổi, Béo phì, Bệnh tiểu đường Type 1 và Type 2, Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu,...

Xét nghiệm này giúp bạn hiểu rõ cơ thể để có sự điều chỉnh ăn uống, tập luyện, lối sống… phù hợp

1.2. Xét nghiệm ung thư di truyền thông qua đột biến gen

Mỗi gen riêng lẻ trong ADN có chức năng thiết lập cấu trúc, chức năng và khả năng phát của tế bào. Bất kỳ sai sót nào trong cấu trúc có thể dẫn tới rối loạn hoạt động của tế bào. Lúc này, gen đột biến sẽ thúc đẩy một tế bào bình thường tăng trưởng và phân chia nhanh không kiểm soát tạo nên nhiều tế bào mới có cùng kiểu đột biến.

Đột biến trong gen ức chế cho phép tế bào ung thư phát triển và phân chia liên tục. Nghiêm trọng hơn, đột biến ADN sửa lỗi gen có nghĩa là những gen sai sót không được sửa chữa như trong một ADN tế bào bình thường, làm cho tế bào có khuynh hướng bị ung thư.

Ngoài các yếu tố: hút thuốc lá, phóng xạ, virus, hóa chất sinh ung, béo phì, hormone, viêm mạn tính... đột biến gen do bẩm sinh (thừa hưởng bộ gen đột biến từ bố mẹ, tổ tiên) chiếm 10% nguyên nhân gây ra một số loại ung thư. 

Xét nghiệm gen di truyền còn có thể phát hiện nguy cơ ung thư tiềm ẩn

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen)

Ung thư vú và buồng trứng là những loại ung thư vô cùng phổ biến. Các nghiên cứu cho thấy đột biến các gen BRCA1 và BRCA2 trong tế bào mầm là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hai loại ung thư này. Chưa dừng lại ở đó, đột biến BRCA1 và BRCA2 còn là nguyên nhân gây ra 15% tổng số ca mắc ung thư buồng trứng. 

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen) của CarePlus sẽ tập trung vào đột biến các gen BRCA1 và BRCA2. Vì thế bạn có thể yên tâm rằng mọi đột biến nguy hiểm ở hai gen dù là nhỏ nhất cũng không bị bỏ qua.

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen)

Không chỉ BRCA1 và BRCA2, ung thư vú và buồng trứng còn có thể gây ra bởi những đột biến gen khác. Gói xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen) sẽ giúp bạn kiểm tra những gen này, cụ thể:

• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BRIP1
• TP53
• PTEN
• STK11
• CDH1
• ATM
• BARD1
• MLH1
• MRE11A
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• NBN
• PMS1
• PMS2
• RAD50
• RAD51C
• RAD51D
• NF1
• EPCAM
• SMARCA4
• HOXB13

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư di truyền 79 gen cho nam và nữ

Ung thư có thể được ngăn chặn cũng như kiểm soát tốt nếu được phát hiện ngay từ sớm. Xét nghiệm GenePlus 79 gen phân tích dấu hiệu đột biến ở 79 gen giúp tầm soát nguy cơ của lên đến 19 loại ung thư di truyền. Danh sách các loại ung thư có thể được phát hiện thông qua gói xét nghiệm gen di truyền của CarePlus:

Di truyền nguy cơ ung thư ở nam

• Vú.
• Dạ dày.
• Thận.
• Tiền liệt tuyến.
• Đa bướu tuyến nội tiết.
• Tuyến giáp.
• Tuyến cận giáp.
• U xơ thần kinh.
• U tủy thượng thận.
• Tế bào cận hạch thần kinh.
• U nguyên bào võng mạc.
• Hắc tố.
• Sụn.
• Đại trực tràng.
• Tuyến tụy.
• U mô đệm đường tiêu hóa. 

Di truyền nguy cơ ung thư ở nữ

• Vú.
• Buồng trứng.
• Dạ dày.
• Thận. 
• Đa bướu tuyến nội tiết.
• Tuyến giáp.
• Tuyến cận giáp.
• U xơ thần kinh.
• U tủy thượng thận.
• Tế bào cận hạch thần kinh.
• U nguyên bào võng mạc.
• Hắc tố.
• Sụn.
• Đại trực tràng.
• Tuyến tụy.
• Nội mạc tử cung.
• U mô đệm đường tiêu hóa.

2. Quy trình xét nghiệm tại CarePlus gồm những bước nào?

Quy trình xét nghiệm tại CarePlus bao gồm 6 bước như sau:

3. Vì sao xét nghiệm gen tại CarePlus được nhiều khách hàng lựa chọn?

Độ tin cậy cao

Tất cả các xét nghiệm và phân tích đều gửi đến và thực hiện tại phòng thí nghiệm chuẩn CAP tại Hong Kong. Đồng thời áp dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS, đạt tiêu chuẩn của College of American Pathologists và đạt chứng nhận ISO về hệ thống quản lý và bảo mật thông tin.

Chuyên biệt cho người châu Á

Bên cạnh dữ liệu gen toàn cầu, CarePlus còn hợp tác cùng BGI – Ngân hàng Gen  chuyên biệt cho người châu Á  – nên có thể truy cập dữ liệu gen châu Á toàn diện và phù hợp nhất. Vì vậy, khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm với kết quả của gói khám.

Đội ngũ chuyên gia Quốc tế

Kết quả xét nghiệm gen di truyền đều được phân tích bởi các chuyên gia quốc tế từ Hongkong và Singapore. Đồng thời, chuyên viên Tư vấn gen CarePlus sẽ hướng dẫn chi tiết quy trình xét nghiệm cũng như giải thích kết quả, cùng với đó đưa ra tư vấn về phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp với bạn.

4. Nên làm gì khi biết mình có mang gen ung thư?

Nếu một người được chẩn đoán có nguy cơ ung thư, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm trên một mẫu tế bào ung thư để tìm kiếm những thay đổi gen nhất định. Những xét nghiệm này đôi khi có thể cung cấp thông tin về tỷ lệ mắc bệnh và giúp cho bác sĩ biết loại điều trị nào phù hợp với họ.

Bác sĩ hoặc tư vấn đến bạn những giải pháp phù hợp khi phát hiện gen ung thư

Tại CarePlus, các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết và kiểm soát giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư do di truyền dựa trên kết quả xét nghiệm, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Chưa dừng lại ở đó, các bác sĩ của CarePlus còn tư vấn các phương pháp phòng ngừa có thể bao gồm: can thiệp y khoa, sử dụng thuốc, tầm soát thường xuyên và thay đổi lối sống. 

Sau đây là các gói khám tầm soát ung thư tại CarePlus:

• Tầm soát ung thư cổ tử cung.
• Tầm soát ung thư phổi.
• Tầm soát ung thư dạ dày.
• Tầm soát ung thư thường gặp ở nữ (vú, tử cung, buồng trứng).
• Tầm soát ung thư vòm họng.
• Tầm soát ung thư toàn diện cho nữ.
• Tầm soát ung thư toàn diện cho nam.

5. Ai nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền?

Xét nghiệm gen di truyền rất cần thiết, đặc biệt là đối với những đối tượng sau:

- Có tiền sử gia đình bị ung thư.

- Muốn biết mình có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không?

- Muốn biết mình có truyền lại gen xấu cho con cái hay không?

- Muốn duy trì lối sống lành mạnh nhờ chủ động phòng bệnh.

Xét nghiệm gen di truyền mang đến rất nhiều lợi ích cho người thực hiện. Trong đó nổi bật là giúp người thực hiện xét nghiệm hiểu hơn về bản thân và phát hiện đột biến gen từ sớm (nếu có). Ngay hôm nay, hãy liên hệ với CarePlus để biến thêm chi tiết về các gói khám cũng như đặt hẹn cùng bác sĩ:

• Hotline: 1800 6116
• Email: info@careplusvn.com
• Fanpage: CarePlus Clinic Vietnam