Sideroblastic anemia Thalassemia - Common disease but less attention

Chuyện thường gặp nhưng ít được quan tâm

Trong quá trình khám bệnh và tình cờ xét nghiệm Công thức máu ở trẻ em. Nhiều trường hợp phụ huynh sẽ được bác sĩ tại phòng khám Careplus đề cập đến tình trạng Hồng Cầu Nhỏ ở trẻ em. Vậy Hồng Cầu Nhỏ là gì?

Hồng cầu nhỏ là tình trạng hồng cầu có kích thước nhỏ hơn so với bình thường, có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng hồng cầu nhỏ như: thiếu máu- thiếu sắt, phản ứng viêm kéo dài ... và nguyên nhân thường gặp nhất là bệnh Tan Máu Bẩm Sinh – Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 13% dân số mang gen bệnh, riêng tại một số đồng bào dân tộc thiểu số, tỷ lệ mang gen bệnh lên đến 20-40%

Trẻ mắc bệnh khi nhận gen bệnh từ cha, mẹ

Nếu trẻ chỉ mang một gen bệnh (nhận từ cha hoặc mẹ): có biểu hiện hồng cầu nhỏ hoặc chỉ thiếu máu nhẹ mà không cần truyền máu, đa phần trẻ đều khỏe mạnh và phát triển bình thường – được gọi là Người mang gen bệnh nhưng có thể di truyền cho thế hệ sau.

Nếu trẻ mang cả 2 gen bệnh cùng loại (nhận từ cha và mẹ): trẻ sẽ có biểu hiện bệnh từ mức độ thiếu máu trung bình đến nặng, cần truyền máu kéo dài (có thể từ lúc mới sinh), lâu dài gây ra nhiều biến chứng, biến dạng hộp sọ, xương, loãng xương, da xạm, mắt vàng, sỏi mật, chậm phát triển, gan lách to, tuổi thọ ngắn

Cặp vợ chồng nếu cùng mang gen bệnh giống nhau một số trường hợp bào thai bị phù nhau thai – tử vong từ trong bụng mẹ.

Tầm soát nguy cơ bị Thalassemia như thế nào?

Thông qua xét nghiệm Công Thức Máu cơ bản, BÁC SĨ sẽ nhận định bé có bị Hồng Cầu Nhỏ nhược sắc hay không, nếu có sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm đặc hiệu khác để chẩn đoán xác định như Điện di Hb, xét nghiệm Gen...để tìm ra người mang gen bệnh

Cách phát hiện sớm để sanh ra những đứa con khỏe mạnh?

•  Khám tiền hôn nhân Vợ- Chồng trước khi kết hôn để có kế hoạch mang thai phù hợp, khám thai sớm trong những tháng đầu để phát hiện Hồng Cầu Nhỏ qua xét nghiệm sàng lọc ban đầu là Công Thức Máu (tuy nhiên, các chương trình tầm soát hiện tại chỉ được chú ý tại các bệnh viện sản tại các thành phố lớn)
•  Phát hiện – theo dõi bé bị hồng cầu nhỏ - thiếu máu trong quá trình thăm khám nhi khoa  cảnh báo ba mẹ về nguy cơ mắc bệnh của những lần mang thai sau.
•  Chọc ối thai nhi nếu Ba và Mẹ cùng mang thể gen bệnh để tầm soát gen bệnh của trẻ.
• Lấy máu sàng lọc cho bé ngay sau sinh.

👉 Xem thêm thông tin ở phần Comments để hiểu biết thêm về bệnh và thăm khám với bác sĩ nếu có bất kì dấu hiệu nghi ngờ