TÌM HIỂU VỀ CĂN BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH)

Thế nào là Thalassemia? 

Thalassemia  là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bệnh này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Trong cơ thể, các tế bào hồng cầu được tạo ra bên trong tủy xương. Các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể bằng cách sử dụng một loại protein gọi là "hemoglobin". Khi có quá ít hemoglobin trong máu, tình trạng này được gọi là "thiếu máu".  

Trong bệnh thalassemia, việc khiếm khuyết gen sẽ không tạo ra đủ hemoglobin. Hemoglobin có các phần khác nhau, được gọi là "alpha globin" và "beta globin". Có 2 loại thalassemia, được gọi là "alpha" và "beta" thalassemia. Loại bệnh thalassemia nào phụ thuộc vào việc gen alpha globin hay beta globin bị ảnh hưởng. Đối với mỗi loại, tình trạng bệnh có thể nghiêm trọng nhiều hơn hoặc ít hơn. 

Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Đây  là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.  

Theo Viện Huyết học –Truyền máu trung ương năm 2022 tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.  

Nhiều trường hợp biểu hiện bệnh mức độ nặng, trẻ có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài với các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan … 

Phết máu ngoại biên bình thường : Các tế bào hồng cầu có kích thước và hình dạng tương đối đồng đều. Đường kính của tế bào hồng cầu bình thường phải xấp xỉ đường kính của nhân tế bào lympho nhỏ (màu tím) ; màu nhạt ở trung tâm (mũi tên nét đứt) phải bằng một phần ba đường kính của nó. 

Phết máu ngoại biên trong bệnh beta thalassemia thể trung gian : các tế bào nhược sắc, kích thước nhỏ, mảnh tế bào hồng cầu, tế bào hồng cầu có hình dạng kỳ lạ và một tế bào hồng cầu có nhân đơn (mũi tên). 

Mức độ bệnh Thalassemia: 

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương có có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau: 

Khi một người mắc bất kỳ tình trạng nào trong số những tình trạng này có thể truyền gen bất thường cho con cái của họ. Gen mà cả cha và mẹ truyền cho con sẽ quyết định xem đứa trẻ có bị bệnh thalassemia hay không và mức độ nghiêm trọng của bệnh. 

Triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì? 

Trong bệnh thalassemia beta phụ thuộc truyền máu – thể nặng, các triệu chứng thường bắt đầu sớm khi trẻ được vài tháng tuổi. Các triệu chứng có thể bao gồm: 

Một số triệu chứng xảy ra vì các bộ phận của cơ thể bắt đầu cố gắng tạo ra hồng cầu do không đủ lượng hồng cầu trong cơ thể. Đây là lý do tại sao một số người nhận thấy sự lớn to hơn hoặc phát triển bất thường của bụng và xương. 

Một điều khác có thể xảy ra theo thời gian là quá nhiều sắt tích tụ trong cơ thể. Điều này xảy ra vì có quá ít hemoglobin khiến cơ thể hấp thụ nhiều sắt hơn, mặc dù không cần thiết. 

Xét nghiệm để phát hiện Thalassemia là gì? 

Xét nghiệm máu có thể cho biết bé có bị bệnh thalassemia không và mắc loại nào. Đôi khi, cần phải xét nghiệm máu nhiều lần để biết rõ hơn về loại bệnh thalassemia và các gen bị ảnh hưởng. 

Điều trị Thalassemia thể nặng như thế nào? 

Mặc dù truyền máu giúp điều trị bệnh thalassemia, nhưng chúng cũng có thể gây ra vấn đề đó là vì máu có chứa sắt. Sắt từ máu truyền là một vấn đề vì cơ thể người đó đã hấp thụ quá nhiều sắt. 

Các bác sĩ cũng đang cố gắng tìm ra các phương pháp điều trị khác có thể chữa khỏi bệnh thalassemia.Phương pháp sử dụng tế bào tủy xương của chính bản thân đã được sử dụng ở Châu Âu. Các tế bào được xử lý trong phòng thí nghiệm để chúng có một gen tạo ra một lượng beta globin tốt. Đây được gọi là "liệu pháp gen". Rất ít người đã được điều trị theo cách này vì nó vẫn đang được nghiên cứu. Nhưng nó có thể trở nên phổ biến hơn trong tương lai. 

Những người mắc bệnh thalassemia có thể làm gì để duy trì sức khỏe? 

- Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và tuân thủ mọi hướng dẫn về xét nghiệm và điều trị. 

- Tránh tự ý dùng vitamin hoặc thực phẩm bổ sung có chứa sắt. 

- Có thể uống axit folic theo chỉ định của bác sĩ. 

- Tránh nhiễm trùng 

- Chủng ngừa đầy đủ  đặc biệt ở những bệnh nhân cắt lách. 

Nguồn: Uptodate 2024 - Patient education: Beta thalassemia