100% ung thư có nguyên nhân do đột biến gen. Sự thay đổi bất thường trong gen gây ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của tế bào được gọi là đột biến. Đột biến gen có thể do di truyền (đột biến di truyền) hoặc do ảnh hưởng của môi trường (đột biến sinh dưỡng). Một đột biến gen di truyền được truyền qua các thế hệ. Ví dụ, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư có thể có nguy cơ ung thư cao hơn người bình thường (không thừa hưởng đột biết gen di truyền). Ngược lại, đột biến sinh dưỡng gây ra do ảnh hưởng của môi trường và thói quen sống. Các đột biến này không có tính di truyền.