Hội thảo "Sức khỏe và sắc đẹp của bạn đã được "lập trình" như thế nào?"

Sau 16 năm từ sự kiện công bố bản đồ gen người năm 2003, y học hiện đại đã có những bước tiến to lớn trong việc sử dụng xét nghiệm gen di truyền để tầm soát nguy cơ và chữa trị các bệnh lý có yếu tố di truyền. Tuy nhiên, cũng như bất kỳ thành tựu khoa học nào, xét nghiệm gen di truyền cần thực sự được hiểu đúng để ứng dụng tốt nhất.

Chia sẻ về xét nghiệm di truyền để tầm soát nguy cơ ung thư cũng như tìm ra tính chất thể trạng cá nhân,tại buổi nói chuyện được tổ chức bởi phòng khám quốc tế CarePlus chuyên đề “Sức khỏe và sắc đẹp của bạn đã được “lập trình” như thế nào” (The Coded Life), Giám đốc nghiên cứu khoa học của Singapore Precision Medicine Centre Pte. Ltd. (SPMC), Dr. Bi Chong Lei, đã đưa ra những câu trả lời giúp giải thích bản chất của các xét nghiệm này cũng như giải tỏa những trăn trở của đại đa số người tham dự.

Buổi nói chuyện được tổ chức bởi Phòng Khám Quốc Tế CarePlus

Hỏi: Trước việc có rất nhiều dịch vụ xét nghiệm gen ra đời, làm sao để biết được kết quả xét nghiệm gen đó có chính xác hay không?

Trả lời: Câu hỏi này có thể được trả lời dựa trên hai phương diện: về kỹ thuật xét nghiệm và về quá trình đọc kết quả

Phòng xét nghiệm thực hiện giải trình tự gen cần đạt các tiêu chuẩn quốc tế trong giải trình tự gen với các bước kiểm soát chất lượng nhiều lần để đảm bảo trình tự gen được giải mã chính xác.

Ngoài ra, quá trình đọc kết quả cũng cần phải dựa trên những thông tin mới nhất, cập nhật nhất về hệ gen người bao gồm tất cả các thông tin từ nghiên cứu khoa học và từ dữ liệu gen vốn có.

Chúng tôi thực hiện mọi quá trình phân tích giải trình tự gen tại phòng xét nghiệm tại Hong Kong, nơi được công nhận bởi American College of Pathology. Đồng thời, việc giải trình tự cũng được thực hiện lặp lại nhiều lần để đảm bảo không có sai sót ở kết quả cuối cùng.

Bác Sỹ Chong Lei tại buổi nói chuyện

Hỏi: Nếu kết quả xét nghiệm gen ung thư xác định có đột biến gen, liệu cá nhân đó có chắc chắn bị ung thư không?

Trả lời: Câu trả lời là có và không. 
Chính xác là hầu như tất cả Bệnh lý ở con người đều do NHIỀU YẾU TỐ NGUYÊN NHÂN, bao gồm môi trường, lối sống, tinh thần, ăn uống..., và có yếu tố di truyền.
Tất  cả những đột biến gene mà chúng ta xét nghiệm, đều đã được chứng minh  là CÓ LIÊN QUAN đến các bệnh lý Ung thư, Tim mạch, Tiểu đường.... 
Nếu  bạn có một gene xấu, thì nguy cơ bị bệnh lý đó của bạn sẽ tăng cao hơn  người không có gene xấu.(gene bị đột biến là gene xấu)
Nhưng,  điều đó cũng không đồng nghĩa rằng người có gene xấu CHẮC CHẮN sẽ bị  bệnh. Còn do những yếu tố khác tác động: môi trường, lối sống, ăn  uống...
Ngược lại, cũng không phải là người không có gene xấu thì CHẮC CHẮN không bị bệnh. 
Vậy nên, Ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gene KHÔNG PHẢI LÀ ĐỂ KHẲNG ĐỊNH BỆNH LÝ.
Giá  trị chính yếu của xét nghiệm đột biến gene, là để chúng ta nhận thức  đúng hơn vấn đề sức khỏe của mình, hiểu biết hơn về cơ địa và tạng người  của mình, biết mình có nhiều nguy cơ (hay ít nguy cơ) mắc bệnh lý hơn người khác. Và tự nhận thức đúng đắn đó, người bệnh biết cách điều chỉnh chế độ sống, Biết ý thức việc theo dõi sức khỏe, đi khám bệnh định kỳ để sớm phát hiện bệnh lý, mới có thể chữa lành hoàn toàn.

Hỏi: Khi mắc ung thư, làm thế nào để một bệnh nhân có thể hạn chế tế bào ung thư phát triển?

Trả lời: Bệnh nhân luôn cần phải thảo luận với bác sỹ chuyên khoa để tìm ra cách “ứng phó” phù hợp nhất với ung thư ở các giai đoạn khác nhau. Nhìn chung, chữa trị ung thư ở giai đoạn sớm luôn dễ dàng hơn ở giai đoạn muộn. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ của y học hiện đại và đặc biệt là xét nghiệm gen sàng lọc di truyền, chúng ta đã có nhiều sự lựa chọn hơn trong điều trị ung thư. Ví như nếu biết được ung thư gây ra do đột biến di truyền nào, các bác sỹ có thể lựa chọn các phương pháp điều trị trúng đích phù hợp với loại ung thư đó. Điều này giúp người bệnh đáp ứng tốt hơn với phương pháp điều trị và hạn chế tác dụng phụ. Đây chính là “y học chính xác”.

Buổi nói chuyện chủ đề “Sức khỏe và sắc đẹp của bạn đã được “lập trình” như thế nào” (The Coded Life) được tổ chức bởi phòng khám quốc tế CarePlus mang đến những kiến thức về di truyền học được đơn giản hóa và giúp người nghe có cái nhìn đầy đủ hơn về xét nghiệm gen. Chương trình nằm trong khuôn khổ định hướng của Phòng khám Quốc Tế CarePlus: đặt bệnh nhân lên hàng đầu và luôn mang đến những thông tin đầy đủ và chính xác nhất về chăm sóc y tế.

Đặt câu hỏi thêm với các chuyên gia tư vấn gen tại đây.